Cu ajutorul testărilor prenatale, medicul poate determina starea de sănătate a mamei și a fătului. La fiecare trimestru de sarcină, medicii recomandă anumite teste. Pentru evaluarea sănătății mamei, se pot face analize pentru depistarea anemiei, diabetului, HIV-ului, hepatitei B și a altor afecțiuni care pot afecta dezvoltarea fătului.

Pe lângă acestea, se folosesc și testele prenatale genetice, pentru evaluarea stării de sănătate a fătului, care pot identifica afecțiuni genetice grave. Acestea nu sunt însă standardizate, putând apărea diferențe de la o clinică la alta.  Există două tipuri principale de teste genetice prenatale: de monitorizare (screening) și de diagnostic. Testele de monitorizare pot indica doar probabilitatea apariției unei afecțiuni genetice. Cu toate că nu oferă un răspuns sigur, acestea au avantajul de a nu fi invazive. Testele de diagnostic reușesc să facă acest lucru, așa cum sugerează și numele lor, însă obținerea informației genetice despre făt se face în moduri invazive. Iată care sunt afecțiunile genetice care fac testarea prenatală atât de importantă:

Articolul continua dupa recomandari

Sindromul Down

În medie, una din 800 de persoane are sindromul Down, cea mai frecvent întâlnită afecțiune cromozomială. Numit și trisomia 21, acesta e cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Simptomatologia sindromului este una complexă. Copiii cu sindromul Down au o dezvoltare mai lentă și retard psihic ușor sau mediu.

Vârsta mamei are un impact mare asupra riscului de a naște un copil cu sindromul Down. Frecvența cu care se întâmplă acest lucru este, în medie, 1 la 338 de nașteri pentru femeile cu vârsta de 35 de ani, iar, pentru femeile cu vârsta de 40 de ani, 1 la 84, potrivit Sage Pub. Riscul de concepe un copil cu sindromul Down poate fi mai mare, însă nu toate sarcinile ajung la termen. Bineînțeles, există mulți alți factori care influențează această probabilitate, așa că riscul propriu-zis este diferit pentru fiecare persoană.

Prin urmare, cu cât vârsta mamei este mai avansată, cu atât e mai important ca ea să facă un test prenatal pentru depistarea sindromului Down. Testele de monitorizare includ testarea translucidității nucale, triplul screening, testarea alfa-fetoproteinei plasmatice și ecografia detaliată. Testele prenatale de diagnostic includ amniocenteza, biopsia vilozităților corionice și proba din sângele ombilical.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards este cunoscut și ca trisomia 18, fiind cauzat de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 18. Sindromul Edwards este întrecut ca frecvență, printre trisomii, doar de sindromul Down. Mortalitatea infantilă este foarte ridicată în cazul acestui sindrom: aproximativ 90% dintre copiii cu sindromul Edwards nu ajung să împlinească un an.

Printre anomaliile care se pot manifesta în cazul trisomiei 18 se pot număra defecte cardiace, hernii, pumni încleștați, hipoplazie și defecte la nivelul degetului mare de la picior, la spatele capului, la bărbie sau maxilar. Totodată, copii cu sindrom Edwards se pot confrunta cu retard mental sever și cu întârzieri în dezvoltare.

Sindromul Edwards apare o dată la aproximativ 6.000-8.000 de nașteri și este mai comun în rândul fetelor, 80% din persoanele cu acest sindrom fiind de gen feminin. Cele mai multe sarcini nu ajung însă la termen, așa că incidența este de fapt una mai mare. Ca și în cazul sindromului Down, cu cât este mai mare vârsta mamei, cu atât sunt mai importante testele prenatale pentru depistarea trisomiei 18.

Unul din testele de monitorizare pentru sindromul Edwards este Harmony, potrivit Fetal Medicine. Acesta este un test de sânge care poate identifica un risc mare sau mic pentru sindroamele Edwards, Down sau Patau. Între săptămânile 10 și 14 de sarcină, se poate face testarea translucenței nucale, împreună cu testarea sângelui mamei.

Sindromul Patau

Pe locul trei în rândul celor mai frecvente boli genetice care pot afecta bebelușul, sindromul Patau apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri. Majoritatea copiilor (9 din 10) nu trăiesc mai mult de un an. Sindromul Patau se manifestă în timpul sarcinii, printr-o dezvoltare lentă a fătului și o greutate redusă a acestuia. Copii cu trisomia 13, cum mai este cunoscută această afecțiune, au deseori defecte cardiace și holoprozencefalie (creierul embrionar nu se divide, malformație care afectează și fața, în special nasul, gura și ochii). Așa cum se întâmplă pentru identificarea sindromului Down și Edwards, cea mai comună formă de testare prenatală este testul combinat, care îmbină o analiză a sângelui și o ecografie, potrivit NHS.