Puncţia vilozităţilor corionice sau coriocenteza este o metodă invazivă de diagnostic prenatal, care este utilizată la debutul sarcinii (perioada embrionară), spre deosebire de ecografia fetală, care este o metodă neinvazivă utilizată în investigarea morfologiei fetale. Cel mai adesea este vorba de prelevarea transvaginală, prin intermediul unui ac de biopsie, urmată de examinarea în preparat direct sau în cultură de scurtă durată.

Coriocenteza permite realizarea unui cariotip, pornind de la celulele vilozităţilor corionice (care vor forma placenta) şi analizarea cromozomilor copilului care se va naşte. Această analiză mai este recomandată pentru identificarea unei boli existente în familie, determinate de o mutaţie genică, pentru care este posibil diagnosticul prenatal.

Articolul continua dupa recomandari

Indicaţii ale puncției vilozităților corionice

  Puncţia vilozităţilor corionice permite obţinerea următoarelor informaţii:

  • diagnosticul aberaţiilor cromozomiale;

  • determinarea prenatală a sexului;

  • diagnosticul tulburărilor ereditare de metabolism;

  • diagnosticul bolilor ereditare monogenice (exemplu fibroza chistică a pancreasului sau mucoviscidoza);

  • determinări imunogenetice (haplotipurile HLA).

 Indicaţiile puncţiei vilozităţilor corionice sunt asemănătoare cu cele ale amniocentezei:

  1. vârsta maternă avansată (peste 35 de ani): riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomială, în special trisomia 21 (sindrom Down), care este cea mai frecventă, creşte cu vârsta mamei;

  2. când există o anomalie cromozomială la unul din părinţi: unul din părinţi poate fi purtător al unei anomalii cromozomiale echilibrate, fără consecinţe clinice pentru el, dar care poate conduce la apariţia unor copii cu anomalii cromozomiale dezechilibrate şi cariotip anormal, la avorturi spontane repetate sau sterilitate;

  3. când se depistează antenatal o anomalie ecografică: feţii cu anomalii cromozomice prezintă mai frecvent, dar nu obligatoriu, malformaţii vizibile ecografic. Dacă aceste malformaţii sunt detectate în primul trimestru de sarcină, pentru confirmare şi precizarea diagnosticului, se recomandă puncţia vilozităţilor corionice;

  4. atunci când în familie există o boală ereditară pentru care depistarea prenatală este posibilă: la ora actuală nu există un depistaj sistematic de rutină al bolilor ereditare date de o anomalie situată la nivelul unei gene (boli monogenice ca mucoviscidoza sau miopatiile). Dacă o boală a fost diagnosticată în prealabil în familie, puncţia vilozităţilor corionice poate fi utilizată cu scopul de a stabili diagnosticul prenatal al acestei boli. Este vorba de situaţii particulare, specifice fiecărei familii, care trebuie discutate cu genitorii, cu ocazia consultaţiilor genetice prealabile.

În ce constă puncția vilozităților corionice?

Puncţia vilozităţilor corionice  se bazează pe principiul că celulele corionice au aceiaşi origine cu celulele fătului, deci aceleaşi caracteristici genetice. Prelevarea lor este efectuată în săptămânile 10 - 12 de sarcină, deci este un examen foarte precoce comparativ cu amniocenteza (săptămâna 15 - 18 de sarcină). Calea de abord este transcervicală (cu un catater flexibil) sau transabdominală (cu un ac de puncţie rahidiană) sub ghidaj ecografic, în funcţie de localizarea placentei.

Proba conţine atât celule fetale, cât şi celule din decidua maternă, care trebuie îndepărtate cu grijă înainte de analiză. Celulele trofoblastice pot fi utilizate pentru identificarea de anomalii cromozomiale fie prin analiză directă, fie după o cultură de scurtă durată (rezultatele fiind disponibile în 4 - 7 zile). După o zi de cultură şi o alta pentru pregătirea tehnică sunt examinate 15 - 20 de celule corionice aflate în diviziune.

O amniocenteză poate fi indicată dacă calitatea preparatului este nesatisfăcătoare sau dacă rezultatul investigaţiei cromozomiale trebuie confirmat.

În unele cazuri celulele corionice sunt utilizate pentru investigaţii moleculare (atunci când într-o familie există o boală monogenică şi mutaţia este cunoscută).

Principalele complicaţii ale biopsiei de vilozităţi corionice sunt: sângerări (40%), avort (1 - 2%), producerea unor malformaţii ale membrelor (anomalii transverse) şi feţei când este practicată înaintea săptămânii a 10-a de sarcină.

Culturile de celule corionice permit evidenţierea unor anomalii cromozomiale structurale, precum şi confirmarea anomaliilor surpinse în preparatul celular direct.

Dacă rezultatele investigaţiilor efectuate pe celulele corionice sunt normale, gravida va fi liniştită că o parte din suspiciuni au fost eliminate. Ea va fi informată că nu toate malformaţiile şi anomaliile sunt cauzate de modificări vizibile ale cromozomilor, iar dacă suspiciunea evoluţiei anormale a fătului persistă, se vor căuta alte investigaţii care să stabilescă diagnosticul şi să precizeze starea de sănătate a acestuia.

Pe de altă parte, dacă a fost descoperită o anomalie cromozomială, de exemplu trisomia 21 (sindromul Down), decizia eventualei întreruperi a sarcinii aparţine integral părinţilor, după ce aceştia au primit toate informaţiile legate de evoluţia, complicaţiile şi prognosticul acestei boli.

Avantaje şi dezavantaje ale puncției vilozităților coriale

După prelevarea celulelor corionice, ca urmare a inserţiei cateterului poate avea loc o sângerare care în 99 % din cazuri se opreşte rapid şi spontan. Durerile abdominale provocate de contracţiile uterine cedează la scurt timp după terminarea puncţiei. Riscul de avort spontan este de 1 - 2%, iar perioada în care poate surveni este săptămâna de după intervenţie.

În 1 - 2% din cazuri, anomaliile cromozomice decelate prin coriocenteză nu sunt reflectarea cromozomilor fătului (anomaliile sunt localizate la nivelul placentei şi un sunt prezente la făt, mozaicism feto- placentar). Aceste rezultate vor fi explicate părinţilor în cadrul unui consult genetic, în care se va recomanda o verificare a cariotipului fătului prin amniocenteză. Biopsia de trofoblast poate răspunde aceloraşi indicaţii ca şi amniocenteza, în special în suspiciunile de anomalii cromozomiale, oferă aceleaşi informaţii, dar rezultatele sunt obţinute mai rapid.

Dacă trebuie luată o decizie în privinţa întreruperii sarcinii, ea va fi mai uşor acceptată şi psihologic mai blândă pentru gravidă decât dacă aceeaşi decizie ar trebui să aştepte până în trimestrul doi de sarcină. Fiind un test invaziv, care implică şi unele riscuri, chiar dacă minore, coriocenteza nu poate fi impusă. Avantajele, inconvenientele şi limitele sale trebuie clar explicate partenerilor de către echipa de specialişti care asigură urmărirea sarcinii, efectuează puncţia şi acordă consult şi sfat genetic. Alegerea testului, coriocenteză sau amniocenteză, va ţine cont de sugestiile specialiştilor, dar rămâne o decizie pe care cuplul o ia în cunoştinţă de cauză.

Medicul genetician este cel care acordă cuplului toate informaţiile de care are nevoie pentru o bună înţelegere a testelor propuse şi se asigură că ei au decis în cunoştinţă de cauză. Consimţământul scris este obligatoriu şi va fi semnat de către gravidă şi medicul genetician care a consiliat-o.

În ceea ce priveşte recomandările specialiştilor privind locul amniocentezei şi coriocentezei în diagnosticul prenatal părerile sunt împărţite. Unii acuză amniocenteza că este prea tardivă: data ideală pentru practicarea amniocetezei este de 15 - 16 săptămâni. Tehnica fiind mai veche este şi mai bine pusă la punct şi rezultatele ei mai exacte. În schimb, nu poate fi practicată la orice vârstă a sarcinii, amniocenteza prea precoce expunând la un risc ceva mai mare pentru eşecul tehnic sau de cultură. Practicată la 12 - 13 săptămâni, ea devine un concurent serios pentru puncţia de vilozităţi corionice, care are, teoretic, un risc ceva mai mare de avort spontan.

Știrile Antena 1 Observator sunt și pe Instagram, Youtube și Facebook