Deși foarte mulți copii ajung pe lume sănătoși și fără defecte congenitale, nu putem exclude faptul că există și cazuri de copii care se nasc cu probleme congenitale. Acestea pot apărea și sunt adesea asociate cu diverse tulburări genetice sau sindroame.

Care sunt cauzele care induc un risc crescut de malformații congenitale?

Articolul continua dupa recomandari

S-a constatat că dacă părinții cu un istoric personal sau familial cu diverse tulburări genetice sau ei la rândul lor au prezentat defect la naștere, copilul poate avea mai multe șanse să aibă acea malformație sau tulburare genetică. Tocmai din acest motiv, este important și necesar să se informeze, respectiv planifice din timp întrevederi cu medicul specialist pentru a discuta posibilele riscuri care pot apărea în sarcină.

Testul Astraia și-a luat denumirea de la utilizarea software-ului ASTRAIA pentru screeningul prenatal și este cea mai sigură metodă pentru a urmări starea de sănătate și dezvoltarea corespunzătoare a fătului. Metoda de screening FMF se poate utiliza încă din primul trimestru de sarcină pentru depistarea anomaliilor cromozomiale (ex: sindrom Down). Rezultatele sunt prezentate imediat după efectuarea ecografiei și sunt explicate de către medicul care urmărește sarcina.

Se poate întâmpla ca o tulburare genetică dintr-o sarcină se fie datorată și unui accident genetic întâmplator. Așadar, doar pentru că mama și tatăl copilului au familii sănătoase, acest lucru nu înseamnă că sarcina nu poate sa fie în pericol de a avea un defect sau o tulburare genetică. Astăzi, se pot depista anumite defecte congenitale și tulburări genetice si din ce in ce mai multi părinți doresc această informație. Totusi, este important de precizat că toate testele sunt opționale.

Unele dintre testele de screening se pot face înainte de sarcină, în timp ce altele se pot face numai în timpul sarcinii.

Ce informații oferă rezultatele testelor genetice?

Rezultatele oferă informații care fac referire la riscul de transmitere a genelor de-a lungul timpului. Și mai în profunzime, determină aspecte ale unor modalități în care ele pot provoca anumite boli. Cunoașterea bagajului genetic, a istoricelor familiale, respectiv medicale pot oferi informații care să identifice ce boli genetice au posibilitatea să afecteze copilul. Dacă în urma unor testări se presupune că bebelușul are un risc mai mare decât cel normal de a moșteni o boală genetică, atunci medicul care supraveghează sarcina ar putea recomanda teste genetice specifice.

Prin urmare, în eventualitatea în care un istoric medical aprofundat indică posibilitatea unei boli genetice, atunci doctorul va recomanda ca mama și tatăl să fie supuși screening-ului pentru a vedea dacă unul (sau ambii) au această genă, printr-un test de sânge. Procesul este destul de simplu și relativ nedureros.

Alte informații și teste

Testele genetice suplimentare pot fi efectuate în primul trimestru prin eșantionarea unei mostre de țesut placentar. Eșantionul va fi testat pentru probleme genetice și poate oferi o idee despre dacă copilul poartă sau nu anumite boli.

În cel de-al doilea trimestru, se poate efectua amniocenteza și presupune ca doctorul să elimine o cantitate mică de lichid amniotic, testand-o ulterior pentru anomalii genetice.